Σύνδρομο Down: Αίτια, Χαρακτηριστικά, Διάγνωση και Φροντίδα

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου, ολόκληρου ή τμήματος, του χρωμοσώματος 21, γι’ αυτό ονομάζεται και τρισωμία 21. Το επιπλέον γενετικό υλικό επηρεάζει την ανάπτυξη του σώματος και του εγκεφάλου και προκαλεί ένα χαρακτηριστικό σύνολο σωματικών γνωρισμάτων, ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία και αυξημένη πιθανότητα για ορισμένα προβλήματα υγείας. Είναι η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο και αφορά περίπου 1 στις 700 έως 1.000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πρώτα από όλα άτομα, με τη δική τους προσωπικότητα, ικανότητες και επιθυμίες. Με έγκαιρη ιατρική παρακολούθηση, εκπαιδευτική υποστήριξη και ένταξη στην κοινότητα, το προσδόκιμο ζωής έχει ξεπεράσει σήμερα τα 60 έτη και η ποιότητα ζωής έχει βελτιωθεί θεαματικά σε σχέση με λίγες δεκαετίες πριν.

Αίτια και τύποι

Το σύνδρομο Down δεν προκαλείται από κάτι που έκαναν ή δεν έκαναν οι γονείς. Η ανωμαλία συμβαίνει τυχαία κατά τον σχηματισμό του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου ή στις πρώτες κυτταρικές διαιρέσεις του εμβρύου. Υπάρχουν τρεις τύποι:

• Ελεύθερη τρισωμία 21 (περίπου 95% των περιπτώσεων): κάθε κύτταρο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο.
• Μετάθεση (3–4%): τμήμα του χρωμοσώματος 21 προσκολλάται σε άλλο χρωμόσωμα. Είναι ο μόνος τύπος που μπορεί να κληρονομηθεί από γονέα-φορέα, γι’ αυτό συνιστάται γενετική συμβουλευτική στην οικογένεια.
• Μωσαϊκισμός (1–2%): μόνο ορισμένα κύτταρα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα, με συχνά ηπιότερη εικόνα.

Ο μόνος τεκμηριωμένος παράγοντας κινδύνου είναι η ηλικία της μητέρας: η πιθανότητα αυξάνεται σταδιακά μετά τα 35 έτη. Επειδή όμως οι περισσότερες γεννήσεις γίνονται από νεότερες γυναίκες, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες κάτω των 35.

Χαρακτηριστικά

Κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι διαφορετικό και δεν έχει όλα τα γνωρίσματα. Τα πιο συνηθισμένα σωματικά χαρακτηριστικά είναι:

• Επίπεδο προφίλ προσώπου και μικρή μύτη.
• Λοξά προς τα πάνω μάτια, με μια πτυχή δέρματος στην εσωτερική γωνία (επίκανθος).
• Μικρά αυτιά, μικρό στόμα και γλώσσα που συχνά προεξέχει.
• Κοντός λαιμός με περίσσεια δέρματος στην πίσω πλευρά.
• Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία) στη βρεφική ηλικία και χαλαρές αρθρώσεις.
• Κοντά χέρια και δάχτυλα, μία εγκάρσια γραμμή στην παλάμη, μεγάλο κενό ανάμεσα στο πρώτο και δεύτερο δάχτυλο του ποδιού.
• Μικρότερο ανάστημα από τον μέσο όρο.

Στον τομέα της ανάπτυξης, τα παιδιά κατακτούν τα αναπτυξιακά ορόσημα (κάθισμα, βάδιση, ομιλία) με καθυστέρηση, αλλά τα κατακτούν. Η νοητική αναπηρία είναι συνήθως ήπια έως μέτρια, με ιδιαίτερη δυσκολία στην εκφραστική γλώσσα και σχετική δύναμη στην κοινωνική κατανόηση και την οπτική μάθηση.

Προβλήματα υγείας που χρειάζονται παρακολούθηση

Η ιατρική παρακολούθηση είναι το κλειδί, γιατί πολλά από τα παρακάτω προλαμβάνονται ή αντιμετωπίζονται όταν ανιχνευθούν έγκαιρα:

• Συγγενείς καρδιοπάθειες σε σχεδόν τα μισά βρέφη, συχνότερα ελλείμματα του κολποκοιλιακού διαφράγματος· γι’ αυτό συνιστάται υπερηχογράφημα καρδιάς στους πρώτους μήνες ζωής.
• Προβλήματα ακοής και όρασης: ωτίτιδες, απώλεια ακοής, καταρράκτης, διαθλαστικές ανωμαλίες.
• Υποθυρεοειδισμός, συγγενής ή επίκτητος· χρειάζεται τακτικός έλεγχος TSH.
• Αναπνευστικές λοιμώξεις και υπνική άπνοια, λόγω ανατομίας του ανώτερου αεραγωγού και υποτονίας.
• Γαστρεντερικά προβλήματα: ατρησία δωδεκαδακτύλου, νόσος Hirschsprung, κοιλιοκάκη, δυσκοιλιότητα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
• Αιματολογικά: αυξημένη πιθανότητα λευχαιμίας στην παιδική ηλικία.
• Αστάθεια ατλαντοαξονικής άρθρωσης στον αυχένα, που ελέγχεται πριν από ορισμένα αθλήματα.
• Παχυσαρκία και σακχαρώδης διαβήτης στην ενήλικη ζωή.
• Πρώιμη νόσος Alzheimer: οι ενήλικες με σύνδρομο Down έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο άνοιας μετά τα 40–50 έτη, καθώς το γονίδιο της πρόδρομης πρωτεΐνης του αμυλοειδούς βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21.
• Ψυχική υγεία: κατάθλιψη, άγχος και διαταραχές του φάσματος του αυτισμού εμφανίζονται συχνότερα και συχνά υποδιαγιγνώσκονται.

Διάγνωση

Προγεννητικά, προσφέρονται σε όλες τις εγκύους εξετάσεις διαλογής που εκτιμούν την πιθανότητα: η αυχενική διαφάνεια με τους βιοχημικούς δείκτες του πρώτου τριμήνου και το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT), που αναλύει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας με πολύ υψηλή ακρίβεια. Οι εξετάσεις αυτές δεν δίνουν οριστική διάγνωση· αυτή επιβεβαιώνεται μόνο με επεμβατικές μεθόδους, τη βιοψία χοριακών λαχνών ή την αμνιοπαρακέντηση, που ελέγχουν τα χρωμοσώματα του εμβρύου.

Μετά τη γέννηση, η υποψία τίθεται από τα χαρακτηριστικά του νεογνού και επιβεβαιώνεται με καρυότυπο, δηλαδή ανάλυση των χρωμοσωμάτων από δείγμα αίματος, ο οποίος δείχνει και τον τύπο (ελεύθερη τρισωμία, μετάθεση ή μωσαϊκισμός).

Θεραπεία και υποστήριξη

Το σύνδρομο Down δεν «θεραπεύεται», αλλά η ποιότητα ζωής εξαρτάται καθοριστικά από την έγκαιρη και συνεχή υποστήριξη:

• Πρώιμη παρέμβαση από τη βρεφική ηλικία: φυσικοθεραπεία για την υποτονία και την κινητική ανάπτυξη, εργοθεραπεία για τις δεξιότητες της καθημερινότητας, λογοθεραπεία για την ομιλία και τη σίτιση.
• Τακτικός ιατρικός έλεγχος σύμφωνα με τις οδηγίες παρακολούθησης για κάθε ηλικία: καρδιολογικός, θυρεοειδικός, οφθαλμολογικός, ακοολογικός, αιματολογικός έλεγχος και έλεγχος ύπνου.
• Χειρουργική αντιμετώπιση των συγγενών καρδιοπαθειών ή των γαστρεντερικών ανωμαλιών, όπου χρειάζεται.
• Εκπαίδευση με εξατομικευμένο πρόγραμμα και ένταξη στο γενικό σχολείο, όπου είναι εφικτό.
• Υποστήριξη της οικογένειας: γενετική συμβουλευτική, σύλλογοι γονέων, ψυχολογική στήριξη.

Φροντίδα στο σπίτι με τη Nosileia247

Οικογένειες που φροντίζουν παιδί ή ενήλικα με σύνδρομο Down χρειάζονται συχνά ιατρικές και νοσηλευτικές υπηρεσίες χωρίς τις μετακινήσεις και τις αναμονές, που για πολλά άτομα με το σύνδρομο είναι πηγή άγχους. Οι έμπειροι εξωτερικοί συνεργάτες της Nosileia247 έρχονται σε όλη την Αττική:

• Αιμοληψία στο σπίτι για τον ετήσιο έλεγχο θυρεοειδούς, γενικής αίματος, σακχάρου και λιπιδίων, σε οικείο περιβάλλον.
• Επίσκεψη γιατρού στο σπίτι για λοιμώξεις του αναπνευστικού, που είναι συχνότερες και χρειάζονται έγκαιρη εκτίμηση.
• Καρδιολόγος στο σπίτι με ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπέρηχο καρδιάς για την παρακολούθηση χειρουργημένων ή μη καρδιοπαθειών.
• Φυσικοθεραπεία στο σπίτι για την ενίσχυση του μυϊκού τόνου, την ισορροπία και τη διατήρηση της κινητικότητας στους ενήλικες.
• Νοσηλευτής στο σπίτι για ενήλικες με σύνδρομο Down και άνοια ή άλλα χρόνια προβλήματα, σε συνεργασία με την οικογένεια και τον θεράποντα γιατρό.

Πότε να ζητήσετε άμεσα ιατρική βοήθεια

Καλέστε γιατρό ή το 166 αν ένα άτομο με σύνδρομο Down εμφανίσει: δυσκολία στην αναπνοή, μπλε χείλη ή γρήγορη αναπνοή σε βρέφος· επίμονο πυρετό με λήθαργο· εμέτους με διάταση κοιλιάς ή αδυναμία κένωσης σε νεογνό· ξαφνική αδυναμία στα άκρα, πόνο στον αυχένα ή αλλαγή στη βάδιση, που μπορεί να υποδηλώνει αστάθεια της ατλαντοαξονικής άρθρωσης· ασυνήθιστες μελανιές, ωχρότητα ή επίμονες λοιμώξεις· και σε ενήλικες, απότομη απώλεια δεξιοτήτων, σύγχυση ή αλλαγή συμπεριφοράς.

Συχνές ερωτήσεις

Είναι κληρονομικό το σύνδρομο Down;

Στην ελεύθερη τρισωμία και τον μωσαϊκισμό, όχι· συμβαίνει τυχαία. Στη μετάθεση, ο ένας γονέας μπορεί να είναι υγιής φορέας και ο κίνδυνος επανάληψης σε επόμενη εγκυμοσύνη είναι αυξημένος, γι’ αυτό συνιστάται καρυότυπος των γονέων.

Μπορεί ένα άτομο με σύνδρομο Down να ζήσει αυτόνομα;

Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Down εργάζονται, συμμετέχουν σε κοινωνικές δραστηριότητες και ζουν με σχετική αυτονομία, με κατάλληλη υποστήριξη. Ο βαθμός ανεξαρτησίας διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής;

Σήμερα ξεπερνά τα 60 έτη στις ανεπτυγμένες χώρες, κυρίως χάρη στη χειρουργική διόρθωση των καρδιοπαθειών και την καλύτερη ιατρική παρακολούθηση.

Πόσο συχνά χρειάζεται εξετάσεις αίματος;

Οι οδηγίες παρακολούθησης συνιστούν έλεγχο θυρεοειδούς κατά τη γέννηση, στους 6 και 12 μήνες και στη συνέχεια κάθε χρόνο, μαζί με γενική αίματος. Ο παιδίατρος ή ο θεράπων γιατρός καθορίζει το πρόγραμμα ανάλογα με τις ανάγκες.

Πηγές: CDC – About Down Syndrome· NIH – Down Syndrome· Mayo Clinic – Down syndrome· NHS – Down’s syndrome.